ژنتیک سرطان

ژنها در DNA هر سلول بدن وجود دارند. آنها نحوه عملکرد سلول را کنترل می کنند ،این کنترل شامل موارد زیر است:

• سرعت رشد سلول

• هر چند وقت یکبار تقسیم شود

• چه مدت عمر کند

محققان تخمین می زنند که هر سلول حاوی 30،000 ژن مختلف است. در درون هر سلول، ژنها روی کروموزومها قرار دارند.

کروموزوم ها ساختارهایی شبیه به نخ در سلول های حاوی ژن ها هستند. 46کروموزوم ، که در 2 مجموعه 23تایی مرتب شده وجود دارد. شما یک مجموعه را از مادر خود و دیگری را از پدر خود به ارث می برید. یک کروموزوم در هر مجموعه جنسیت را مشخص می کند.  22 جفت کروموزوم دیگر سایر خصوصیات بدنی را تعیین می کند که به انها کروموزوم اتوزوم گفته می شود.

ژنها چگونه کار می کنند

ژن ها با ساختن پروتئین نحوه عملکرد سلول های شما را کنترل می کنند. پروتئین ها عملکرد خاص دارند و به عنوان پیام رسان سلول کار می کند. هر ژن برای ساختن پروتئین خود باید دستورالعمل های صحیحی داشته باشد. این به پروتئین اجازه می دهد تا بتواند عملکرد صحیح سلول را انجام دهد.

تمام سرطان ها از زمانی شروع می شوند که یک یا چند ژن در یک سلول جهش می یابند. جهش یک تغییر است. این اتفاق منجر به تولید پروتئین غیر طبیعی یا جلوگیری از تشکیل پروتئین میشود. یک پروتئین غیر طبیعی اطلاعات متفاوتی نسبت به یک پروتئین طبیعی ارائه می دهدکه می تواند باعث شود سلولها به طور غیرقابل کنترل تکثیر شده و سرطانی شوند.

جهش های ژنتیکی

2 نوع اساسی جهش ژنتیکی وجود دارد:

جهش های اکتسابی: 

شایع ترین علت سرطان هستند و در اثر اسیب به ژن ها در یک سلول خاص در طول زندگی فرد رخ می دهند. به عنوان مثال ،می تواند در یک سلول پستان یا یک سلول روده بزرگ باشد ، که در ادامه بارها تقسیم شده و تومور تشکیل میدهد .تومور یک توده غیر طبیعی است. سرطانی که به دلیل جهش های اکتسابی رخ می دهد سرطان اسپورادیک(منفرد) نامیده می شود. جهش های اکتسابی در هر سلول بدن یافت نمی شود و از والدين به فرزند منتقل نمي شوند. عواملی که باعث ایجاد این جهش ها می شوند عبارتند از:

• تنباکو (دخانیات)

• اشعه ماوراء بنفش (UV)

• ویروس ها

• سن

جهش در سلول های زایا (جهش ارثی):

این موارد کمتر متداول است. یک جهش ارثی در یک سلول اسپرم یا سلول تخمک رخ میدهد که در زمان لقاح به طور مستقیم از والدین به فرزند منتقل می شود. با رشد جنین و تبدیل آن به کودک ، جهش از اسپرم یا سلول تخمک اولیه در هر سلول درون بدن کپی می شود. از آنجایی که جهش در سلول های تولید مثل تاثیر می گذارد می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود. سرطان ناشی از جهش در سلول های زایا٬ سرطان ارثی نامیده می شود که حدود 5 تا 20 درصد کل سرطانها را تشکیل میدهد.

جهش ها و سرطان

جهش ها غالبا اتفاق می افتند. جهش ممکن است مفید ، مضر یا خنثی باشد. این بستگی دارد به نقطه ای از ژن که جهش در آن رخ می دهد. به طور معمول ، بدن بیشتر جهش ها را تصحیح میکند. جهش منفرد احتمالاً باعث ایجاد سرطان نخواهد شد. معمولاً سرطان از جهش های متعدد در طول زندگی بروز می کند به همین دلیل است که سرطان بیشتر در افراد مسن بروز می کند. آنها فرصت های بیشتری برای ایجاد جهش داشته اند.

انواع ژنهای مرتبط با سرطان

بسیاری از ژنهایی که به پیشرفت سرطان کمک می کنند در رده های وسیعی قرار می گیرند:

ژنهای سرکوبگر تومور :

 اینها ژنهای محافظ هستند. به طور معمول ، رشد سلول ها را با این روش ها محدود می کنند:

• نظارت بر سرعت تقسیم سلول ها به سلول های جدید

• ترمیم DNA ناسازگار

• کنترل زمان مرگ سلول

هنگامی که یک ژن سرکوبگر تومور جهش می یابد ، سلول ها به طور غیرقابل کنترل رشد کرده و ممکن است سرانجام تومور تشکیل شود. نمونه هایی از ژن های سرکوب کننده تومور شاملBRCA1 ، BRCA2  و p53  یا TP53  است .

جهشهای ارثی در ژنهای BRCA1 یا BRCA2  خطر ابتلا به سرطان های ارثی پستان یا تخمدان را در خانم ها و شانس ابتلا به سرطان ارثی پروستات یا سرطان پستان را در مردان افزایش میدهد. آنها همچنین خطر سرطان لوزالمعده و ملانوما را در زنان و مردان افزایش می دهند.

شایع ترین ژن جهش یافته در افراد مبتلا به سرطان p53  یا TP53  است . بیشتر از50٪ از سرطانها شامل ژن p53 حذف شده یا آسیب دیده است. بیشتر جهش های ژن p53 اکتسابی و جهش ارثیp53  نادر است ، اما بیماران حامل این ژن ها در خطر بالاتری برای ابتلا  به انواع مختلف سرطان هستند. انکوژن ها سلول سالم را به سلول سرطانی تبدیل می کنند. جهش در این ژن ها به ارث نمیرسد.

دو انکوژن متداول عبارتند از:

 HER2● ، پروتئین تخصصی که رشد و گسترش سرطان را کنترل می کند. در برخی از سلولهای سرطانی یافت می شود. به عنوان مثال سلولهای سرطان پستان و تخمدان.

● خانواده ژن RAS ، که باعث می شود پروتئین ها در مسیر های ارتباطی ٬ رشد و مرگ  سلولی نقش داشته باشند.

ژنهای ترمیم DNA این اشتباهات در هنگام کپی کردن DNA را ایجاد میشود. عملکرد بسیاری از آنها بعنوان ژن سرکوبگر تومور است. BRCA1 ، BRCA2  وp53  همه ژن های ترمیم کننده ی DNA هستند. اگر فردی در ژن ترمیم DNA نقصی داشته باشد ، اشتباهات اصلاح نشده باقی می مانند سپس، این اشتباهات تبدیل به جهش می شوند. این جهش ها ممکن است در نهایت منجر به سرطان شود ، به ویژه جهش در ژن های سرکوبگر تومور یا آنکوژن ها.

جهش در ژنهای ترمیم DNA ممکن است ارثی یا اکتسابی باشد.  سندرم لینچ  نمونه ای از جهش های ارثی است. جهش های BRCA1 ، BRCA2  و p53  و سندرم های مرتبط با آنها نیز ارثی هستند.

چالش های درک ژنتیک سرطان

محققان چیزهای زیادی در مورد عملکرد ژنهای سرطان آموخته اند. اما بسیاری از سرطانها با یک ژن خاص مرتبط نیستند. احتمالاً سرطان ناشی از جهش های متعدد ژن است. علاوه بر این ، برخی از شواهد نشان می دهند که ژن ها با محیط نیز ارتباط برقرار می کنند. این مسئله درک ما از نقش ژن ها در سرطان را پیچیده تر می کند.

محققان همچنان به بررسی چگونگی تأثیر تغییرات ژنتیکی بر پیشرفت سرطان می پردازند. این دانش منجر به پیشرفت در مراقبت از سرطان ، از جمله تشخیص زود هنگام ،

کاهش خطر ، استفاده از درمان هدفمند و بقا میشود .مطالعه بیشتر ژنتیک سرطان ممکن است به پزشکان کمک کند راههای بهتری را برای

●پیش بینی خطر ابتلا به سرطان در یک فرد

●تشخیص سرطان

● درمان سرطان پیدا کنند.

جمع آوری سابقه سرطان درخانواده

به اشتراک گذاشتن سابقه بیماری های خانوادگی با تیم مراقبت های بهداشتی خود مهم است.این مورد مخصوصاً در مواردی که به سرطان مبتلا شده اید صادق است.

سرطان ارثی چیست؟

سرطان ارثی به این معنی است که فرد با جهش ژنتیکی یا تغییری متولد شده است ،که باعث می شود این فرد شانس بیشتر از حد معمول برای ابتلا به سرطان داشته باشد. این جهش ژنتیکی می تواند از مادر یا پدر یا هر دو حاصل شود.  سرطان ارثی را سرطان خانوادگی نیز می توان نامید. تقریباً 5 تا 20 درصد از کل سرطانها ارثی هستند که درصد نسبتا کمی از سرطان ها است

، بنابراین چگونه می توانید بگویید که آیا سرطان در خانواده رخ می دهد؟ برخی از سرنخ ها عبارتند از:

• داشتن چندین مورد مبتلا به سرطان در بستگان همان خانواده ، به ویژه اگر در سنین پایین تر تشخیص داده شده باشند

• داشتن یک فرد در خانواده با تومورهای متعدد ، به ویژه در همان اندام

آزمایش ژنتیک سرطان های ارثی

سرطان ارثی از طریق آزمایش ژنتیکی یافت می شود. آزمایش ژنتیکی تجزیه و تحلیل ژن ها ، کروموزوم ها یا پروتئین های فرد است. کاربرد های ازمایش ژنتیکی:

• کمک به پیش بینی خطر ابتلا به بیماری در یک فرد.

●شناسایی ناقلان یک بیماری. اینها افرادی هستند که بیماری را ندارند اما یک نسخه از ژن بیماری را حمل میکنند.

• تشخیص بیماری.

• دانستن دوره احتمالی یک بیماری.

آزمایش ژنتیکی با گرفتن نمونه ای از خون یا بافت حاوی مواد ژنتیکی مانند سلولهای موجود در گونه فرد انجام می شود. بیش از 900 آزمایش ژنتیکی برای بسیاری از بیماری های مختلف ، از جمله سرطان های پستان ، تخمدان ، روده بزرگ ، تیروئید و سایر موارد وجود دارد. درباره آزمایش ژنتیک بیشتر بدانید .

آنچه که سابقه سرطان در خانواده شما میتواند نشان دهد

اطلاعات مربوط به سابقه سرطان در خانواده شما به پزشک در تشخیص موارد زیرکمک می کند:

• شما یا سایر افراد در خانواده ممکن است از مشاوره ژنتیک بهره مند شوید. مشاوره ژنتیک یک

مشاوره تخصصی است که خطرات یک سرطان ارثی و مزایا ، خطرات و محدودیت های آزمایش ژنتیکی را توضیح می دهد.

• شما یا دیگران در خانواده ممکن است از آزمایش ژنتیک بهره مند شوید.

• شما به مراقبت های پیگیری فشرده تر نسبت به افراد مبتلا به سرطان غیر ارثی نیاز دارید، حتی اگر نیازی به آزمایش ژنتیکی نداشته باشید.

اطلاعات لازم برای جمع آوری

پزشک در مورد سابقه سرطان در بستگان درجه یک شما (والدین ، ​​فرزندان و خواهر و برادران کامل) و بستگان درجه دوم (پدربزرگ و مادربزرگ ،خاله / عمو ، خواهرزاده / برادرزاده ، نوه و خواهر و برادری که در یکی از والدین مشترک باشند) اطلاعاتی می خواهد.

برای هرکدام از اقوام مبتلا به سرطان، تا حد ممکن این اطلاعات را جمع آوری کنید:

• نوع سرطان (ها)

• سن فرد در زمان تشخیص

• اصل و نسب ، معنای آن اینست که از سمت مادر (خانواده مادری) یا از سمت پدر (خانواده پدری) است

• قومیت (مردم برخی از قومیت ها ، مانند افرادی که دارای تبعه یهودی اشکنازی هستند، در معرض خطر بیشتری برای سرطانهای خاص هستند)

• نتایج هر آزمایش ژنتیکی قبلی مربوط به سرطان

به خاطر داشته باشید که  برای برخی از اعضای خانواده بحث در مورد وضعیت سلامتیشان با شما ممکن است دشوار باشد. ممکن است بخواهید سوالات خود را قبل از موعد ارسال کنید و تأکید کنید که حتی کمی اطلاعات نیز مفید است. سعی کنید زمانی برای صحبت کردن پیدا کنید که عاری از حواس پرتی باشد.

چه زمانی سابقه سرطان خانواده خود را با پزشک به اشتراک بگذارید

سابقه خانواده خود را بلافاصله پس از تشخیص و قبل از شروع درمان در صورت امکان به پزشک ارائه دهید. همچنین مهم است که پزشک خود را از هر نوع اطلاعات جدیدی که جمع اوری کرده اید یا در سابقه خانوادگی تغییر میدهد مطلع کنید. بعضی اوقات ،با پیشرفت های پزشکی ممکن است پزشک نحوه ارزیابی سابقه پزشکی شما را تغییر دهد. ایده خوبی است که سابقه خانوادگی خود را بعد از اولین مرحله درمان ، در زمان کوتاهی پس از درمان و به عنوان بخشی از قرار ملاقات های بعد از درمان خود مرور کنید.

نحوه جمع آوری و به اشتراک گذاشتن سابقه سرطان در خانواده خود

یکی از راه های جمع آوری اطلاعات استفاده از پرسشنامه  سابقه سرطان خانواده ASCO است. پس از تکمیل فرم به بهترین شکل ممکن ، آن را با خود به ملاقات بعدی با پزشک ببرید و از او بخواهید در مورد آن صحبت کنید. هم چنین باید فرم را به بستگان نزدیک خود بفرستید تا آنها اطلاعاتی را برای  اشتراک با پزشکان خود داشته باشند. اگرچه ، توجه داشته باشید که ممکن است برخی از اقوام این اطلاعات را به این روش نخواهند وبرایشان ارزشی نداشته باشد.

سؤالاتی که باید از تیم مراقبت های ژنتیکی خود بپرسید

اگر بعد از بررسی سابقه سرطان در خانواده خود ، پزشک مشکوک به سرطان ارثی در شما باشد ، باید بدانید که این به چه معنی است و مراحل بعدی موجود چیست. سؤالات زیر را از تیم مراقبت های بهداشتی خود بپرسید:

• آیا سابقه خانوادگی من مرا برای سایر سرطانها در معرض خطر قرار می دهد؟

• هدف از انجام آزمایش ژنتیکی چیست؟

• آیا شما مشاوره ژنتیك یا آزمایش ژنتیك را توصیه میکنید؟

• آیا می توانید یک مشاور ژنتیک یا راهی برای پیدا کردن یک مشاور ژنتیک توصیه کنید؟

• آیا اطلاعات حاصل از آزمایش ژنتیک برنامه درمانی شما را برای من تغییر می دهد؟

• آیا مشاوره و آزمایش ژنتیکی تحت پوشش بیمه من است؟ 

• آیا اطلاعات ژنتیکی من محرمانه باقی میماند؟

• کدام یک از اعضای خانواده من در معرض خطر هستند؟

• آیا کسی که یک جهش ژنتیکی را به ارث می برد همواره مبتلا به سرطان خواهد شد؟

• چه اطلاعاتی را لازم است با اعضای خانواده به اشتراک بگذارم؟

• آیا پیشنهادی برای کمک به من در برقراری ارتباط با این اطلاعات دارید؟

آزمایش ژنتیکی برای ارزیابی خطر سرطان

آزمایش ژنتیکی به شما در تخمین احتمال ابتلا به سرطان در طول زندگی کمک می کند. این ازمایش این کار را با جستجو برای بررسی وجود تغییرات خاص در ژن ها ، کروموزوم ها یا

پروتئین ها انجام میدهد. این تغییرات جهش نامیده می شوند. آزمایش های ژنتیکی برای برخی از انواع سرطان در دسترس است. سرطان هایی مانند:

• سرطان پستان

• سرطان تخمدان

• سرطان روده بزرگ

• سرطان تیروئید

• سرطان پروستات

• سرطان لوزالمعده (پانکراس)

• ملانوما

• سارکوم

• سرطان کلیه

• سرطان معده

آزمایش ژنتیکی ممکن است به شما کمک کند:

• خطر ابتلا به یک بیماری خاص را پیش بینی کنید

• ایا ژنهایی دارید که ممکن است خطر ابتلا به سرطان را به فرزندانتان منتقل کند

• اطلاعاتی را برای راهنمایی مراقبت های بهداشتی ارائه دهید

هیچ آزمایش ژنتیکی نمی تواند بگوید که آیا یقینا به سرطان مبتلا خواهید شد یا خیر. اما اگر خطر بیشتری نسبت به سایر افراد داشته باشید می تواند به شما بگوید.

فقط برخی از افراد با جهش ژن به سرطان مبتلا می شوند. این یعنی چی؟

ممکن است یک زن 45 تا 65 درصد احتمال ابتلا به سرطان پستان داشته باشد. اما هرگز به این بیماری مبتلا نشود. در همین حال ، ممکن است یک زن با 25٪ احتمال به سرطان پستان مبتلا شود.

عوامل خطر سرطان ارثی

سرطان ارثی هر سرطانی است که ناشی از جهش ارثی ژن باشد. ژن ارثی به معنای انتقال آن از والدین به فرزند در خانواده است. موارد زیر عوامل احتمالی افزایش خطر سرطان ارثی را نشان می دهد:

سابقه خانوادگی سرطان: 

داشتن 3 یا بیشتر بستگان در یک طرف خانواده با یک نوع سرطان یا اشکال مرتبط با آن.

سرطان در سنین پایین :

داشتن2 یا بیشتر بستگان مبتلا به سرطان که در سنین پایین تشخیص داده شده اند.این عامل بسته به نوع سرطان ممکن است متفاوت باشد.

سرطان های متعدد: 

هنگامی که یکی از بستگان به2 یا چند نوع سرطان مبتلا شده باشد.

سرطان نادر: 

برخی از انواع سرطان مانند سرطان تخمدان ، سرطان غدد فوق کلیه یا سارکوم با جهش های ژنتیکی ارثی مرتبط است.

دلایل انجام دادن آزمایش ژنتیک سرطان

آزمایش ژنتیک یک تصمیم شخصی است که به دلایل مختلفی اتخاذ شده است. همچنین یک تصمیم پیچیده است که  به بهترین وجه بعد از صحبت با خانواده ، تیم مراقبت های بهداشتی و مشاور ژنتیک اتخاذ میشود. ASCO توصیه می کند آزمایش ژنتیک را در موارد زیر انجام دهد:

• سابقه شخصی یا خانوادگی نشان دهنده ی وجود یک علت ژنتیکی برای سرطان باشد

• یک آزمایش به وضوح یک تغییر ژنتیکی خاص را نشان دهد.

• نتایج به شما در تشخیص یا مدیریت یک بیماری کمک کند. به عنوان مثال ، شما می توانید برای کاهش خطر ابتلای خود قدم بردارید. مراحل ممکن است شامل جراحی ،دارو ، غربالگری مکرر یا تغییر در شیوه زندگی باشد.

ASCO همچنین مشاوره ژنتیک را قبل و بعد از آزمایش ژنتیک توصیه می کند. در مورد آزمایش ژنتیکی  در موارد مشکوک به سرطان در یک وب سایت جداگانه ASCO بیشتر بدانید

فاکتورهای دیگری که باید در نظر بگیرید

آزمایش ژنتیک محدودیت ها و پیامدهای عاطفی همراه دارد. مواردی مانند:

افسردگی ، اضطراب یا احساس گناه:

 نتیجه آزمایش مثبت یعنی جهش ژنی وجود دارد.

این نتیجه ممکن است احساسات دشواری را به همراه آورد. ممکن است برخی افراد خودشان را بیمار بدانند، حتی اگر هرگز به سرطان مبتلا نشوند. نتایج آزمایش منفی نیز ممکن است باعث احساسات دشوار شود به عنوان مثال ، برخی از افراد ممکن است در صورت نداشتن جهش ژنی که سایر اعضای خانواده دارند احساس گناه تجربه کنند.

تنش خانوادگی: 

معمولاً افراد تشویق می شوند كه نتایج ازمایشات خود را به اعضای خانواده بگویند زیرا این امر می تواند برای سلامتی اعضای خانواده مهم باشند. اما این اطلاعات همچنین می تواند وضعیت خانواده را پیچیده کند. درباره اشتراک گذاری نتایج آزمایش ژنتیکی با خانواده بیشتر بیاموزید.

احساس غلط امنیتی:

 نتیجه منفی به معنای اینست که جهش ژنتیکی خاصی وجود ندارد. اما افرادی که نتایج منفی دارند ممکن است هنوز به سرطان مبتلا شوند. 

نتیجه منفی فقط بدان معنی است که خطر ابتلا متوسط ​​است. خطر هر فرد برای ابتلا به سرطان تحت تاثیر عوامل دیگری نیز میباشد.به عنوان مثال ، سبک زندگی ، مواجهات محیطی و سابقه پزشکی.

نتایج نامشخص: 

یک ژن ممکن است جهشی داشته باشد که با خطر سرطان در ارتباط نباشد. در واقع اهمیت آن ناشناخته است این بدان معناست که معلوم نیست که آیا این جهش خطر ابتلا را افزایش می دهد یا خیر. ممکن است افراد جهش هایی داشته باشند که آزمایش های فعلی قادر به یافتن انها نیستند. برای بسیاری از سرطان ها هنوز جهش های اختصاصی در ژن یافت نشده است. همچنین برخی از ژنها ممکن است بصورت غیرقابل پیش بینی با ژن های دیگر یا عوامل محیطی تداخلاتی داشته باشد که باعث سرطان شود. بنابراین ممکن است محاسبه خطر ابتلا به سرطان غیرممکن باشد.

هزینه بالا: 

آزمایش ژنتیک می تواند گران باشد مخصوصا اگر بیمه هزینه آن را نپردازد.

تبعیض و نگرانی های مربوط به حریم خصوصی: 

برخی از افراد از تبعیض ژنتیکی بعد از نتایج آزمون میترسند. برخی دیگر نگران حریم خصوصی اطلاعات ژنتیکی خود هستند. قانون عدم تبعیض اطلاعات ژنتیکی (GINA) از بیماران در برابر اشتغال و تبعیض بیمه درمانی محافظت می کند. در مورد نگرانی های مرتبط با آزمایش ژنتیک با مشاور ژنتیک یا پزشک صحبت کنید.

سؤالاتی که باید از خودتان در مورد آزمایش ژنتیک سرطان بپرسید

قبل از انجام آزمایش ژنتیک ، در مورد خطرات و محدودیت های آن مطلع شوید. دلایل خواستن آزمون را مشخص کنید و در نظر بگیرید که چگونه می توانید با نتایج آزمون کنار بیایید. در اینجا چند سوال برای کمک به شما در تصمیم گیری وجود دارد:

• آیا سابقه خانوادگی سرطان دارم؟

• آیا در سنین کمتر از متوسط ​​سن سرطان به سرطان مبتلا شده ام؟

• چگونه نتایج آزمایش ژنتیکی را تفسیر می کنم؟ چه کسی به من در استفاده از این اطلاعات کمک خواهد کرد؟

• آیا نتایج آزمایش بر مراقبت پزشکی من و خانواده ام تأثیر خواهد گذاشت؟ 

• اگر وضعیت ژنتیکی خود را بدانم ، می توانم خطر ابتلا به سرطان را کاهش دهم؟

یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در پاسخ به این سؤالات کمک کند. او می تواند به شما مشاوره و اطلاعات در مورد خطرات و مزایای آزمایش ژنتیک بدهد. مشاور ژنتیک همچنین در طی فرآیند آزمایش ژنتیک نیز به افراد کمک می کند. در مورد اینکه در زمان ملاقات با یک مشاور ژنتیک انتظار چه چیزی را داشته باشید بیشتر بدانید.

هنگام ملاقات با یک  مشاور ژنتیک ، چه چیزی را می توان انتظار داشت

مشاوره ژنتیکی سرطان شامل داشتن یک مشاور ژنتیکی معتبر است که به شما و خانواده شما کمک می کند خطر ارثی بودن سرطان را درک کنید. خطر سرطان ارثی ممکن است از پدر و مادر به فرزند رسیده باشد. یک مشاور ژنتیک آزمایشات ژنتیکی موجود و معنی انها را توضیح می دهد. همچنین می تواند اطلاعاتی را درباره غربالگری سرطان ، پیشگیری و گزینه های درمان و پشتیبانی ارائه دهد.

آموزش و مجوز مشاور ژنتیکی

مشاور ژنتیک یک متخصص بهداشت است و دارای آموزش های تخصصی در ژنتیک و مشاوره پزشکی است.بیشتر مشاوران ژنتیک دارای مدرک کارشناسی ارشد مشاوره ژنتیک هستند. برخی در رشته های مرتبط مانند پرستاری یا کار اجتماعی دارای مدرک تحصیلی هستند.

مشاوران ژنتیک از طریق هیئت مشاوره ژنتیک آمریکا تأیید می شوند. آنها غالباً توسط دولت خود مجوز دارند. آنها نیز مانند سایر متخصصان بهداشت ، باید برای تمدید گواهینامه خود در دوره های بازاموزی شرکت کنند.

نقش یک مشاور ژنتیک

مشاوران ژنتیک اموزش دیده اند تا به شما در موارد زیر مشورت دهند:

• خطر ابتلا به انواع خاص سرطان بر اساس سابقه خانوادگی شما چقدراست

• آزمایشات ژنتیکی که می توانند اطلاعات بیشتری در مورد خطر ابتلای شما به انواع سرطان را ارائه دهند

• فرآیند آزمایش و محدودیت ها و دقت تست های ژنتیکی

• عواقب عاطفی ، روانی و اجتماعی دانستن نتایج آزمون

• گزینه های غربالگری و نظارت بر سرطان

• پیشگیری از سرطان

• گزینه های تشخیصی و درمانی

• حفظ حریم خصوصی از اطلاعات ژنتیکی خود

• صحبت با اعضای خانواده در مورد خطر سرطان

آماده شدن برای قرار ملاقات با یک مشاور ژنتیک

اگر اطلاعات مربوط به سابقه سرطان خانواده را دارید می توانید از قرارهای مشاوره ژنتیکی خود استفاده بیشتری کنید. اطلاعات مفیدی که ممکن است توسط مشاور ژنتیک درخواست شده باشد شامل موارد زیر است:

• سوابق پزشکی شما:  شامل یادداشت های پزشک و گزارش های پاتولوژی (آسیب شناسی) است. گزارشات پاتولوژی نتایج آزمایشگاهی شما از هرنوع نمونه برداری ،جراحی یا معاینات غربالگری مانند کلونوسکوپی است.

• لیستی از اعضای خانواده که شامل سن کنونی و سن فرد در زمان مرگ و علت مرگ است. این لیست باید شامل والدین ، ​​خواهر و برادر ، بچه ها ، خاله ها ، عموها ، خواهر زاده ها ، برادر زاده ها ، پدر بزرگ ها و مادر بزرگ ها و پسر عموها و دختر عموها باشد.

• اطلاعات در مورد انواع خاصی از سرطان که در این خانواده تشخیص داده شده است.این شامل سنی است که در آن سرطان تشخیص داده شده و اینکه سرطان از کجا در بدن شروع شده است. گزارشات پاتولوژی اغلب مفید است.

اگرچه داشتن این اطلاعات بسیار مفید است ، اما لازم نیست از مشاوره ژنتیک صرفاً به دلیل این که اطلاعات زیادی در مورد سابقه ی خانوادگی خود ندارید ، خودداری کنید.

هنگام مراجعه به قرار ملاقات ، در نظر بگیرید که شخصی را با خود همراه کنید. این فرد بسته به اولویت شما می تواند یکی از اعضای خانواده یا دوست شما باشد. مشاور ژنتیک در مورد بسیاری از اطلاعات بحث خواهد کرد. شخص دیگر می تواند در گوش دادن و فکر کردن به سوالات به شما کمک کند. اگر تصمیم دارید یکی از اعضای خانواده را بیاورید ، ممکن است آن شخص بتواند اطلاعاتی در مورد سابقه خانوادگی تان ارائه دهد.

در حین ملاقات چه انتظاری دارید

مباحث زیر در حین ملاقات با یک مشاور ژنتیک پوشش داده می شود:

• سابقه پزشکی شخصی و سابقه غربالگری سرطان.

• سابقه سرطان در خانواده: مشاور شجره نامه خانواده شما را برای حداقل 3 نسل مستند می کند.شجره نامه خانواده شامل اطلاعاتی مانند اینکه کدام یک از اعضای خانواده مبتلا به سرطان بوده ، نوع سرطان و سن آنها در زمان تشخیص خواهد بود.

• احتمال خطر ارثی سرطان: بسته به سابقه خانوادگی ،مشاور شما ممکن است بتواند از ابزارهای ارزیابی ریسک رایانه ای استفاده کند که کمک می کند خطر را تخمین بزنید.

• مزایا و محدودیت های آزمایش ژنتیکی برای شما و خانواده تان.

• راهبردی برای آزمایش ژنتیک که به بهترین نحو نیازهای شما را برآورده می کند.

• قوانین فعلی در مورد حفظ حریم شخصی درمورد اطلاعات ژنتیکی.

پس از قرار ملاقات چه انتظاری باید داشته باشید

مشاور ژنتیک شما معمولاً اطلاعات کتبی مربوط به سابقه خانواده شما و هرگزینه آزمایش ژنتیکی مورد بحث را در اختیار شما قرار می دهد. در برخی شرایط ، شما یا سایر اعضای خانواده ممکن است واجد شرایط برای تحقیق یا مطالعات غربالگری باشید .مشاور ژنتیکی شما می تواند اطلاعات مربوط به این مطالعات را در اختیار شما قرار دهد و به شما كمك كند.

اگر آزمایش ژنتیکی را انتخاب کنید ، مشاور ژنتیک شما می تواند به شما در هماهنگی جزئیات کمک کند، از جمله اینکه آیا بیمه هزینه های تست را پرداخت می کند یا خیر. وقتی نتایج تست اماده شود ، مشاور ژنتیک می تواند آنها را با شما مرور کند و به شما در درک انها کمک کند

وی سپس در مورد مراحل بعدی ، مانند اینکه ممکن است شما به غربالگری سرطان نیاز داشته باشید صحبت میکند .مشاور ژنتیک نیز معمولاً نسخه ای از نتیجه تست و خلاصه ای که نتایج را توضیح می دهد را به شما می دهد.

در دراز مدت ، مشاور ژنتیک برای شما و خانواده شما به عنوان منبع می باشد. مهم است که در صورت سؤال یا در صورت بروز تغییر در سابقه سرطان خانواده با مشاور ژنتیک خود تماس بگیرید.